Расширение исследований на редкие и наследственные заболевания началось в России в 2023-м году, когда была принята программа неонатального скрининга на 36 таких болезней, сообщает «Российская газета«. Скрининг позволяет ставить диагноз еще на бессимптомной ранней стадии, что необходимо для быстрого начала терапии.
Также государство собирается расширять внедрение молекулярно-генетического тестирования для планирующих беременность. Эти тесты позволят сократить риски возникновения опасных мутаций у будущих детей и предотвратить развитие орфанных заболеваний.
